Posted inNews Update
วันโกเช่ร์สากลประจำปีนี้ ซาโนฟี่ ประเทศไทย สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) พร้อมพันธมิตรสำคัญจัดงาน “20 ปี บนเส้นทางแห่งความหวัง…เสริมพลังโกเช่ร์” ยืนหยัดเคียงข้างกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก
โรคโกเช่ร์ (Gaucher) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งอยู่ในกลุ่มของ “โรคหายาก” มีอุบัติการณ์ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ ประมาณ 1 คนต่อ 100,000 คน โดยโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากการขาดหรือการทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (Glucocerebrosides) บกพร่อง เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) แม้ตัวเลขอุบัติการณ์จะไม่น้อย ทว่าโรคโกเช่ร์ยังไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้าง…
